某县出生缺陷综合防治示范县建设
工作方案
贯彻落实相关文件精神结合县实际决定开展出生缺陷综合防治示范县创建工作特制定实施方案
工作目标
（）总体目标
构建覆盖城乡涵盖婚前孕前孕期新生童阶段出生缺陷综合防治模式群众提供公优质高效出生缺陷综合防治服务预防减少出生缺陷提高出生口素质童健康水
（二）具体目标
十四五期间力争实现目标：
（1）目标群出生缺陷预防知识知晓率达80
（2）婚前医学检查率达80孕前优生健康检查率达 80
（3）产前筛查率达90高风险访率100
（4）新生疾病筛查（先天性心脏病遗传代谢性疾病听力筛查耳聋基筛查新生眼底病筛查）率达98
（5）童发育监测童率达85
（6）先天性心脏病唐氏综合征耳聋神缺陷先天性耳聋等严重出生缺陷效控制
（7）开展遗传性罕见病控制工作积极必群开展遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
二服务象
1某县户籍居民：夫妇（准备结婚象）方某县户籍居民
2非某县户籍常住居民：某县居住半年员
三工作容
坚持预防防治结合级预防体二级预防重点三级预防补充出生缺陷综合防治婚前孕前产前保健 06 岁童发育监测筛查童康复相结合群众提供连续系统条龙出生缺陷预防干预治疗服务积极落实三级防治措施
（）广泛开展级预防孕前孕早期阶段消引发出生缺陷素减少出生缺陷发生
1组织开展出生缺陷防治宣传教育普出生缺陷预防科学知识进步拓宽婚前孕前优生两免政策宣传台科协妇联等宣传阵营造利提高出生口素质社会氛围增强全民预防出生缺陷意识
2符合条件象提供免费婚前医学检查孕前优生健康检查孕前孕早期3月孕妇免费增补叶酸时方便常住某腊口周边乡镇群开展婚前孕前优生检查某市妇保院设立某婚前孕前优生监测点
3加强女职工劳动保护避免准备怀孕孕期妇女接触毒害
4积极登记结婚男女青年开展遗传性罕见病遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
（二）规范开展二级预防通孕期筛查产前诊断识胎严重先天缺陷早期发现早期干预减少缺陷出生
1强化孕产妇健康理服务医疗卫生单位做早孕建册加强孕期指导进步提高孕产妇系统理率积极开展孕产期保健健康教育探索线教育形式常态化开设线孕妇学校做母婴保健咨询指导孕产妇保健等系统培训严格控制孕期药实施预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播项目免费提供艾梅乙检测落实项预防措施程度降低母婴传播造成童感染
2广泛开展产前筛查推广普产前筛査适宜技术规范应创产前脱氧核糖核酸(DNA)检测等技术知情选择孕妇愿原符合条件象免费开展1次孕中期血清学产前筛查 符合产前诊断条件高风险孕妇行羊水穿刺胎染
色体产前诊断费减免千元免费提供疑胎产前诊断心脏超声检查确诊重型复杂先天性心脏病唐氏综合征神缺陷重型中海贫血严重致死致残致愚性出生缺陷病例时予医学指导建议干预
3积极开展孕妇遗传性罕见病遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
4加强高危孕妇综合理县级医疗机构成立高危孕妇门诊医体成员单位筛查出高危孕妇进行专案理危重孕产妇救治会诊转诊实施方案求危重孕产妇进行理
5加强孕产妇心理关注孕期产进行1次抑郁焦虑筛查高风险群予心理疏导必时进行药物治疗
6加强孕14周指征引产理规范医学指征引产理疑出生缺陷胎需终止妊娠需产前诊断中心出具产前诊断报告通遗传咨询指导优生
(三) 深入开展三级预防针新生疾病早期筛查早期诊断时治疗避免减少致残发生提高患生活质量
1深化新生疾病筛查项目符合条件象生产活产新生免费开展苯丙酮尿症先天性甲状腺功减低症先天性肾腺皮质增生症葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症四种遗传代谢病筛査听力筛查耳聋基双指标法先天性心脏病筛查深入开展氨基酸机酸脂肪酸等3类种先天性遗传代谢性疾病加强筛査阳性病例早期召回访工作推动出生缺陷患早诊断早治疗
2逐步扩筛查病种必新生种遗传代谢性疾病先天性心脏病髋关节发育良等先天性结构畸形遗传性罕见病纳入新生疾病筛查范围
3聚焦严重发筛治技术成熟愈良出生缺陷重点病种开展筛查诊断治疗救助全程服务试点优化服务流程提升服务质量
4做公卫生项目0—3岁童预警症筛查工作发育监测评估干预工作发现疑阳性婴幼早诊断早干预早治疗降低致残率
5做新生眼底病筛查工作特出生孕周32周出生体重＜2000g早产低出生体重长期高浓度吸氧史重症监护室治疗新生眼底病筛查重点象动员出生4～6周矫正胎龄32周进行首次眼底病变筛查（ROP筛查）做早发现早诊断早治疗降低童致盲率
四实施步骤
（）动员部署阶段（2024年12月）成立某县出生缺陷综合防治示范县创建工作领导组组建创建办公室工作组制定创建工作方案动员部署项工作务做创建相关基础工作
（二）全面实施阶段(2024年3月2024年11月)单位根创建工作实施方案考评指标求分解务落实指标组织实施县创建办公室定期相关单位创建工作进行督导
（三）评估验收阶段（2024年12月）完成项创建工作容查漏补缺做迎接市考评验收
（四）长效常态阶段（2025年1月1日）巩固前期创建工作取成果根出生缺陷综合防控示范区求进步拓展工作容完善长效工作机制
五保障措施
(）加强组织领导县卫生健康局出生缺陷综合防治工作纳入卫生健康单位年度绩效考核容成立卫生健康局局长组长卫健局财政局民政局残联妇联县民医院县中医院等单位分领导副组长出生缺陷综合防治示范县创建工作领导组领导组设办公室办公室设县妇计中心分兼办公室创建工作领导组办公室创建工作进行统领导协调检查督办负责组织制定实施方案宣传发动落实项防控措施
（二）加强监督理加强出生缺陷防治相关机构行业监建立机抽查通报制度断提高服务质量加强出生缺陷防治政策落实项目实施资金理工作成效等方面考核评估时总结推广出生缺陷防治效做法验县卫生健康局适时组织单位出生缺陷综合防治工作进行督导检查通报工作进展
（三）健全服务网络健全基层医疗卫生机构基础县妇计中心骨干县级综合医院技术支撑出生缺陷防治网络建立支覆盖城乡出生缺陷防治服务队伍群众提供规范优质时效出生缺陷防治服务托某市出生缺陷防控中心做婚前医学检查孕前优生健康检査产前筛查产前诊断新生疾病筛查员培训业务指导质量控制等理工作
（四）落实财政保障出生缺陷综合防治工作纳入公卫生服务容需资金县财政部门某省医疗卫生领域财政事权支出责划分改革实施方案某省卫生健康委某省财政厅关加强出生缺陷预防项目工作通知某市卫生健康委员会某市财政局关建立疑胎产前诊断心脏超声检查012月龄婴耳聋基筛查民生实事长效机制通知求财政预算中安排
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工作方案
贯彻落实相关文件精神结合县实际决定开展出生缺陷综合防治示范县创建工作特制定实施方案
工作目标
（）总体目标
构建覆盖城乡涵盖婚前孕前孕期新生童阶段出生缺陷综合防治模式群众提供公优质高效出生缺陷综合防治服务预防减少出生缺陷提高出生口素质童健康水
（二）具体目标
十四五期间力争实现目标：
（1）目标群出生缺陷预防知识知晓率达80
（2）婚前医学检查率达80孕前优生健康检查率达 80
（3）产前筛查率达90高风险访率100
（4）新生疾病筛查（先天性心脏病遗传代谢性疾病听力筛查耳聋基筛查新生眼底病筛查）率达98
（5）童发育监测童率达85
（6）先天性心脏病唐氏综合征耳聋神缺陷先天性耳聋等严重出生缺陷效控制
（7）开展遗传性罕见病控制工作积极必群开展遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
二服务象
1某县户籍居民：夫妇（准备结婚象）方某县户籍居民
2非某县户籍常住居民：某县居住半年员
三工作容
坚持预防防治结合级预防体二级预防重点三级预防补充出生缺陷综合防治婚前孕前产前保健 06 岁童发育监测筛查童康复相结合群众提供连续系统条龙出生缺陷预防干预治疗服务积极落实三级防治措施
（）广泛开展级预防孕前孕早期阶段消引发出生缺陷素减少出生缺陷发生
1组织开展出生缺陷防治宣传教育普出生缺陷预防科学知识进步拓宽婚前孕前优生两免政策宣传台科协妇联等宣传阵营造利提高出生口素质社会氛围增强全民预防出生缺陷意识
2符合条件象提供免费婚前医学检查孕前优生健康检查孕前孕早期3月孕妇免费增补叶酸时方便常住某腊口周边乡镇群开展婚前孕前优生检查某市妇保院设立某婚前孕前优生监测点
3加强女职工劳动保护避免准备怀孕孕期妇女接触毒害
4积极登记结婚男女青年开展遗传性罕见病遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
（二）规范开展二级预防通孕期筛查产前诊断识胎严重先天缺陷早期发现早期干预减少缺陷出生
1强化孕产妇健康理服务医疗卫生单位做早孕建册加强孕期指导进步提高孕产妇系统理率积极开展孕产期保健健康教育探索线教育形式常态化开设线孕妇学校做母婴保健咨询指导孕产妇保健等系统培训严格控制孕期药实施预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播项目免费提供艾梅乙检测落实项预防措施程度降低母婴传播造成童感染
2广泛开展产前筛查推广普产前筛査适宜技术规范应创产前脱氧核糖核酸(DNA)检测等技术知情选择孕妇愿原符合条件象免费开展1次孕中期血清学产前筛查 符合产前诊断条件高风险孕妇行羊水穿刺胎染
色体产前诊断费减免千元免费提供疑胎产前诊断心脏超声检查确诊重型复杂先天性心脏病唐氏综合征神缺陷重型中海贫血严重致死致残致愚性出生缺陷病例时予医学指导建议干预
3积极开展孕妇遗传性罕见病遗传咨询基检测等技术服务降低遗传性罕见病出生风险
4加强高危孕妇综合理县级医疗机构成立高危孕妇门诊医体成员单位筛查出高危孕妇进行专案理危重孕产妇救治会诊转诊实施方案求危重孕产妇进行理
5加强孕产妇心理关注孕期产进行1次抑郁焦虑筛查高风险群予心理疏导必时进行药物治疗
6加强孕14周指征引产理规范医学指征引产理疑出生缺陷胎需终止妊娠需产前诊断中心出具产前诊断报告通遗传咨询指导优生
(三) 深入开展三级预防针新生疾病早期筛查早期诊断时治疗避免减少致残发生提高患生活质量
1深化新生疾病筛查项目符合条件象生产活产新生免费开展苯丙酮尿症先天性甲状腺功减低症先天性肾腺皮质增生症葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症四种遗传代谢病筛査听力筛查耳聋基双指标法先天性心脏病筛查深入开展氨基酸机酸脂肪酸等3类种先天性遗传代谢性疾病加强筛査阳性病例早期召回访工作推动出生缺陷患早诊断早治疗
2逐步扩筛查病种必新生种遗传代谢性疾病先天性心脏病髋关节发育良等先天性结构畸形遗传性罕见病纳入新生疾病筛查范围
3聚焦严重发筛治技术成熟愈良出生缺陷重点病种开展筛查诊断治疗救助全程服务试点优化服务流程提升服务质量
4做公卫生项目0—3岁童预警症筛查工作发育监测评估干预工作发现疑阳性婴幼早诊断早干预早治疗降低致残率
5做新生眼底病筛查工作特出生孕周32周出生体重＜2000g早产低出生体重长期高浓度吸氧史重症监护室治疗新生眼底病筛查重点象动员出生4～6周矫正胎龄32周进行首次眼底病变筛查（ROP筛查）做早发现早诊断早治疗降低童致盲率
四实施步骤
（）动员部署阶段（2024年12月）成立某县出生缺陷综合防治示范县创建工作领导组组建创建办公室工作组制定创建工作方案动员部署项工作务做创建相关基础工作
（二）全面实施阶段(2024年3月2024年11月)单位根创建工作实施方案考评指标求分解务落实指标组织实施县创建办公室定期相关单位创建工作进行督导
（三）评估验收阶段（2024年12月）完成项创建工作容查漏补缺做迎接市考评验收
（四）长效常态阶段（2025年1月1日）巩固前期创建工作取成果根出生缺陷综合防控示范区求进步拓展工作容完善长效工作机制
五保障措施
(）加强组织领导县卫生健康局出生缺陷综合防治工作纳入卫生健康单位年度绩效考核容成立卫生健康局局长组长卫健局财政局民政局残联妇联县民医院县中医院等单位分领导副组长出生缺陷综合防治示范县创建工作领导组领导组设办公室办公室设县妇计中心分兼办公室创建工作领导组办公室创建工作进行统领导协调检查督办负责组织制定实施方案宣传发动落实项防控措施
（二）加强监督理加强出生缺陷防治相关机构行业监建立机抽查通报制度断提高服务质量加强出生缺陷防治政策落实项目实施资金理工作成效等方面考核评估时总结推广出生缺陷防治效做法验县卫生健康局适时组织单位出生缺陷综合防治工作进行督导检查通报工作进展
（三）健全服务网络健全基层医疗卫生机构基础县妇计中心骨干县级综合医院技术支撑出生缺陷防治网络建立支覆盖城乡出生缺陷防治服务队伍群众提供规范优质时效出生缺陷防治服务托某市出生缺陷防控中心做婚前医学检查孕前优生健康检査产前筛查产前诊断新生疾病筛查员培训业务指导质量控制等理工作
（四）落实财政保障出生缺陷综合防治工作纳入公卫生服务容需资金县财政部门某省医疗卫生领域财政事权支出责划分改革实施方案某省卫生健康委某省财政厅关加强出生缺陷预防项目工作通知某市卫生健康委员会某市财政局关建立疑胎产前诊断心脏超声检查012月龄婴耳聋基筛查民生实事长效机制通知求财政预算中安排
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