第3节 类遗传病
◆教学目标
◇知识目标
1 举例说出类遗传病类型 2解遗传病监测预防措施
3 关注类基组计划类健康 4 进行类遗传病调查
◇力目标
走入社会类遗传病进行调查
◇情感态度
1 社会调查中学会分工合作 2 尊重保护残疾
◆教学重点
1类常见遗传病类型2 遗传病监测预防
◆教学难点 类遗传病调查
◆学生分析
学生通学基分离定律基组合定律伴性遗传知识基突变染色体变异类遗传病已认识学类遗传病理成章遗传病监测分析调查会感兴趣
◆时间安排 1课时
◆教学程
◇遗传病先天病
遗传病遗传物质改变引起疾病先天病出生前发生疾病两者区：
遗传病先天性遗传性脑运动失调3540岁发病
先天性疾病遗传病先天性心脏病胎时病毒侵入引起
类常见遗传病类型
类遗传病概念：指遗传物质改变引起类疾病分单基遗传病基遗传病染色体异常异常病
1 单基遗传病
◇概念：指受等位基控制遗传病
◇分类：
●常染色体遗传病 常染色体显性遗传病（指指软骨发育全）
常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症白化病先天性聋哑）
●X染色体遗传病 X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
X染色体隐性遗传病（红绿色盲血友病进行性肌营养良）
●Y染色体遗传病 外耳道毛症
◇特点：家族中发病率较高群体中发病率较低
2 基遗传病
◇概念：两等位基控制遗传病
◇举例：冠心病脑唇裂哮喘病原发性高血压青少年型糖尿病
◇特点：
●常表现出家族聚集现象
●易受环境影响
3 染色体异常遗传病
◇概念：染色体数目异常结构变化引起疾病
◇分类：●常染色体病：21三体综合征（先天性愚型）猫综合症
●性染色体病：性腺发育良症
◇特点：类遗传病症状严重甚胚胎时期然流产
二遗传病监测预防
1 遗传咨询：方法步骤：
家庭成员进行身体检查解家庭病史诊断否患某种遗传病→分析遗传病 传递方式→推算出代发率→咨询象提出防治策建议终止妊娠进行产前诊断等
2 产前诊断：
◇方法：●羊水检查B超检查
●孕妇血细胞检查
●绒毛细胞检查
●基诊断
◇优点：●早发现严重遗传病严重畸形胎
●优生重保障
社会调查
3 遗传病调查
◇般程序：选择调查遗传病→分组→选择熟悉家系→汇总数→计算发病率→分析遗传特点
◇确定遗传病遗传方式：应调查患者家族绘制家族遗传系谱图进行分析
某种遗传病患病数
◇某种遗传病发病率 X 100
某种遗传病调查数
◇时间安排：3月完成3月20日前完成调查活动3月2130日完成资料分析
三类基组计划体健康
1 类基组计划：测定类基组全部DNA碱基序列解读体DNA携带全部遗传信息中基位置作1990年启动2005年测序成功5国家参
2 类基组：包括24（22条常染色体+XY）条染色体测定结果表明：类基组约316亿碱基组成已发现基约3035万
3 类基组计划研究意义：
◇ 种遗传病诊断治疗提供
◇解读基表达调控机制细胞生长分化体发育机制生物进化机制
◇ 推动生物高新技术发展产生济效益
◆结：节课讲类遗传病类型遗传病监测预防遗传病调查类基组计划类健康诸问题
◆作业：
（ ）1．列关遗传病叙述中正确
A．先天性疾病遗传病 B．遗传病定先天性疾病
C．遗传病指遗传物质改变引起疾病 D．遗传病基突变引起
（ ）2．列关类遗传病叙述错误
A．单基突变导致遗传病 B．染色体结构改变导致遗传病
C．亲婚配增加隐性遗传病发病风险 D．环境素基遗传病发病影响
（ ）3 列关类性决定伴性遗传叙述正确
A 性染色体基性决定关 B 性染色体基伴性染色体遗传
C 生殖细胞中表达性染色体基 D 初级精母细胞次级精母细胞中含Y染色体（ ）4．列关基遗传病叙述正确
A．群体中发病率单基遗传病低 B．基控制
C．常表现家族聚集现象 D．易受环境素影响
（ ）5．21三体综合症软骨发育全性腺发育良症苯丙酮尿症次属
①单基显性遗传病 ②单基隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④①
（ ）6．调查类某遗传病发病率实践活动中正确做法
A 调查群体足够 B 注意保护调查隐私
C 量选取群体中发病率较高单基遗传病 D 必须家庭单位逐调查
（ ）7．某女患某种单基遗传病表关部分亲属患病情况调查结果相关分析正确
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A．该病遗传方式常染色体显性遗传 B．母亲杂合子概率12
C．舅舅舅母生患病孩子概率3／4
D．弟弟舅舅家表弟基型相概率l
（ ）8．确定胎否患某种遗传病先天性疾病进行检测手段
①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基诊断
A．①② B．①②④⑤ C．①②⑤ D．①②③④⑤
（ ）9列需进行遗传咨询
A亲属中生先天畸形孩子婚青年 B肝炎夫妇
C父母中残疾婚青年 D乙型脑炎夫妇
10基检测确定胎基型夫妇中X染色体隐性基决定遗传病患者方表现型正常妻子怀孕想知道怀胎否携带致病基请回答问题丈夫患者胎男性时需胎进行基检测？什？
______________________________________________________________________________
◆ 板书设计
类常见遗传病类型
1 单基遗传病
2 基遗传病
3 染色体异常遗传病
二遗传病监测预防
1 遗传咨询
2 产前诊断
3 遗传病调查
三类基组计划体健康
1 类基组计划
2 类基组计划意义
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◆教学目标
◇知识目标
1 举例说出类遗传病类型 2解遗传病监测预防措施
3 关注类基组计划类健康 4 进行类遗传病调查
◇力目标
走入社会类遗传病进行调查
◇情感态度
1 社会调查中学会分工合作 2 尊重保护残疾
◆教学重点
1类常见遗传病类型2 遗传病监测预防
◆教学难点 类遗传病调查
◆学生分析
学生通学基分离定律基组合定律伴性遗传知识基突变染色体变异类遗传病已认识学类遗传病理成章遗传病监测分析调查会感兴趣
◆时间安排 1课时
◆教学程
◇遗传病先天病
遗传病遗传物质改变引起疾病先天病出生前发生疾病两者区：
遗传病先天性遗传性脑运动失调3540岁发病
先天性疾病遗传病先天性心脏病胎时病毒侵入引起
类常见遗传病类型
类遗传病概念：指遗传物质改变引起类疾病分单基遗传病基遗传病染色体异常异常病
1 单基遗传病
◇概念：指受等位基控制遗传病
◇分类：
●常染色体遗传病 常染色体显性遗传病（指指软骨发育全）
常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症白化病先天性聋哑）
●X染色体遗传病 X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
X染色体隐性遗传病（红绿色盲血友病进行性肌营养良）
●Y染色体遗传病 外耳道毛症
◇特点：家族中发病率较高群体中发病率较低
2 基遗传病
◇概念：两等位基控制遗传病
◇举例：冠心病脑唇裂哮喘病原发性高血压青少年型糖尿病
◇特点：
●常表现出家族聚集现象
●易受环境影响
3 染色体异常遗传病
◇概念：染色体数目异常结构变化引起疾病
◇分类：●常染色体病：21三体综合征（先天性愚型）猫综合症
●性染色体病：性腺发育良症
◇特点：类遗传病症状严重甚胚胎时期然流产
二遗传病监测预防
1 遗传咨询：方法步骤：
家庭成员进行身体检查解家庭病史诊断否患某种遗传病→分析遗传病 传递方式→推算出代发率→咨询象提出防治策建议终止妊娠进行产前诊断等
2 产前诊断：
◇方法：●羊水检查B超检查
●孕妇血细胞检查
●绒毛细胞检查
●基诊断
◇优点：●早发现严重遗传病严重畸形胎
●优生重保障
社会调查
3 遗传病调查
◇般程序：选择调查遗传病→分组→选择熟悉家系→汇总数→计算发病率→分析遗传特点
◇确定遗传病遗传方式：应调查患者家族绘制家族遗传系谱图进行分析
某种遗传病患病数
◇某种遗传病发病率 X 100
某种遗传病调查数
◇时间安排：3月完成3月20日前完成调查活动3月2130日完成资料分析
三类基组计划体健康
1 类基组计划：测定类基组全部DNA碱基序列解读体DNA携带全部遗传信息中基位置作1990年启动2005年测序成功5国家参
2 类基组：包括24（22条常染色体+XY）条染色体测定结果表明：类基组约316亿碱基组成已发现基约3035万
3 类基组计划研究意义：
◇ 种遗传病诊断治疗提供
◇解读基表达调控机制细胞生长分化体发育机制生物进化机制
◇ 推动生物高新技术发展产生济效益
◆结：节课讲类遗传病类型遗传病监测预防遗传病调查类基组计划类健康诸问题
◆作业：
（ ）1．列关遗传病叙述中正确
A．先天性疾病遗传病 B．遗传病定先天性疾病
C．遗传病指遗传物质改变引起疾病 D．遗传病基突变引起
（ ）2．列关类遗传病叙述错误
A．单基突变导致遗传病 B．染色体结构改变导致遗传病
C．亲婚配增加隐性遗传病发病风险 D．环境素基遗传病发病影响
（ ）3 列关类性决定伴性遗传叙述正确
A 性染色体基性决定关 B 性染色体基伴性染色体遗传
C 生殖细胞中表达性染色体基 D 初级精母细胞次级精母细胞中含Y染色体（ ）4．列关基遗传病叙述正确
A．群体中发病率单基遗传病低 B．基控制
C．常表现家族聚集现象 D．易受环境素影响
（ ）5．21三体综合症软骨发育全性腺发育良症苯丙酮尿症次属
①单基显性遗传病 ②单基隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④①
（ ）6．调查类某遗传病发病率实践活动中正确做法
A 调查群体足够 B 注意保护调查隐私
C 量选取群体中发病率较高单基遗传病 D 必须家庭单位逐调查
（ ）7．某女患某种单基遗传病表关部分亲属患病情况调查结果相关分析正确
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A．该病遗传方式常染色体显性遗传 B．母亲杂合子概率12
C．舅舅舅母生患病孩子概率3／4
D．弟弟舅舅家表弟基型相概率l
（ ）8．确定胎否患某种遗传病先天性疾病进行检测手段
①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基诊断
A．①② B．①②④⑤ C．①②⑤ D．①②③④⑤
（ ）9列需进行遗传咨询
A亲属中生先天畸形孩子婚青年 B肝炎夫妇
C父母中残疾婚青年 D乙型脑炎夫妇
10基检测确定胎基型夫妇中X染色体隐性基决定遗传病患者方表现型正常妻子怀孕想知道怀胎否携带致病基请回答问题丈夫患者胎男性时需胎进行基检测？什？
______________________________________________________________________________
◆ 板书设计
类常见遗传病类型
1 单基遗传病
2 基遗传病
3 染色体异常遗传病
二遗传病监测预防
1 遗传咨询
2 产前诊断
3 遗传病调查
三类基组计划体健康
1 类基组计划
2 类基组计划意义
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