典型案例分析ppt
- 1. 护理典型案例分析——PFAPA儿童肾脏风湿科李然
- 2. 病案观察记录患儿王心洋，男，9岁，因“间断发热3天”由祖父母带领入院，诊断为“发热原因待查”，入院时患儿神志清楚，精神佳，测量生命体征：体温36.7℃，脉搏86次/分，呼吸22次/分,血压100/60mmHg,体重31Kg。查体：发育良好，正常面容，皮肤完成无破损，无皮疹疤痕等，右侧淋巴结肿大，直径约3cm大小。口腔内2个溃疡，扁桃体Ⅱ度肿大，表面无脓性分泌物，颈软，气管居中，双肺呼吸音稍粗，未闻及明显啰音及胸摩擦音，心脏听诊正常。
- 3. 病案观察记录患儿入院第二天，护士进行交接班时询问患儿情况时，恰好孩子的父母在，家长告知患儿间断发热已经持续约1年时间，原因不明，体温波动在37.5℃左右，不超过38.0℃，发热时伴有头痛、头晕症状，经过治疗好转后。1月后再次出现发热，伴随症状和上次一样，此后患儿约1约发作一次，均给与口服药物治疗，半年前患儿再次出现发热，体温最高可达41.0℃，间隔时间缩短为7-10天，在治疗中发现青霉素治疗有效。近几日患儿又再次出现发热，家长为求进一步治疗来我科住院，且患儿姨家的表哥也出现过此类症状。
- 4. 医护合作全体医护人员通过查阅资料给出相关诊断及相应的护理措施。 相关诊断：1、周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征(PFAPA)。 2、周期性粒细胞减少症（CN）。 3、家族性地中海发热（FMF）。 4、高IgD综合征（HIDS）。
- 5. 医护合作诊疗计划：1、完善血常规、尿常规、血生化、抗核抗体、肿瘤标记物、免疫四项 及基因检测等。 2、青霉素抗感染治疗，结核菌素实验。
- 6. 医护合作护理计划：1、按时准确测量患儿生命体征，特别是体温的变化。 2、遵医嘱正确用药并观察用药后的效果及不良反应。 3、注意观察口腔溃疡情况，保持口腔清洁，必要时使用外用药。 3、严格执行消毒隔离制度，防止交叉感染。 4、及时完成相关检查。 5、注意观察患儿精神神志的变化，如有异常及时告知医生进行处理。 6、饮食指导：指导患儿进食清淡易消化的流质半流质饮食。
- 7. 病情发展体温：入院第一天及第二天最高可达39.0℃，遵医嘱给予口服布洛芬颗粒后降至正常，第三天时体温波动在正常范围内。 头痛头晕：体温升高时头痛头晕明显，指导患儿卧床休息，保持病房安静，舒适，体温恢复正常后症状缓解。 口腔溃疡：指导患儿饭后漱口，遵医嘱在溃疡严重的创面涂抹利多卡因，入院第五天口腔溃疡明显好转。 扁桃体肿大及咽痛等情况逐渐好转至消失。
- 8. 报告人： 审核人： 注：本分析报告仅供参考，并请洽遗传咨询人员或专科医生。日期： 2019/10/31）门诊号/住院号：爱普益遗传分析报告 收样日期：2019-09-17编号：914741100031 基本信息姓名性别年龄关系样本类型送检医院王心洋男9岁先证者新鲜血 宿州市立医院王宗生男父亲新鲜血黄永贞女母亲新鲜血临床印象周期性发热；无其他相关临床信息检测项目单人周期性发热相关基因检测检测方法高通量测序+Sanger测序检测结果未检测到与临床表型明确相关的变异。 遗传解析对先证者的测序数据分析没有发现可以解释主要临床表型的致病/疑似致病性变异 。需注意的是： 1、请临床医生结合报告附表所列变异可能引起的相关表型，对先证者临床表型进一步 复查判断。 2、由于高通量测序方法本身的局限性，本检测不适用于发现如下变异：基因大片段拷 贝数变异，动态突变，基因组的复杂重组与结构变异；以及位于基因调节区、深度内含子区 、长片段重复序列和高度同源序列区域的遗传变异。 3、对测序数据的临床解读与临床表型、已发表的文献资料和现有数据库收录的信息紧 密相关，因此，本次检测结果不能完全排除由基因突变引起的临床表型的因素。 解析结论未检测到与临床表型明确相关的变异。 由临床医生根据先证者的临床表现完成最终的诊断评估。 建议：遗传咨询。检测单位：北京爱普益医学检验中心8/3咨询电话：010-59773999
- 9. 基本信息姓名性别年龄关系样本类型送检医院王心洋男9岁先证者新鲜血 宿州市立医院王宗生男父亲新鲜血黄永贞女母亲新鲜血检测项目单人周期性发热相关基因检测检测方法高通量测序检测结果与临床表型相关的致病性变异/疑似致病性变异基因 NM号染色体坐标 (GRCh37/hg19)核苷酸改变氨基酸改变杂合/纯合致病性 分析疾病/表型遗传 方式变 异 来 源无与临床表型相关的临床意义未明的变异基因 NM号染色体坐标 (GRCh37/hg19)核苷酸改变氨基酸改变杂合/纯合致病性 分析疾病/表型遗传 方式变 异 来 源无与临床表型可能或部分相关的临床意义未明变异基因 NM号染色体坐标 (GRCh37/hg19)核苷酸改变氨基酸改变杂合/纯合致病性 分析疾病/表型遗传 方式变 异 来 源无与临床表型无明确相关的部分变异，仅供临床医生遗传咨询时参考基因 NM号染色体坐标 (GRCh37/hg19)核苷酸改变氨基酸改变杂合/纯合致病性 分析疾病/表型遗传 方式变 异 来 源 DST; NM_001723.5chr6:56480808c.7457C>Gp.Thr2486Arg 杂合临床意 义未明1.常染色体隐性单纯 性大疱性表皮松解症2 型 2.遗传性感觉和自 主神经病6型 AR ARN/Achr6:56481913c.6352G>Ap.Gly2118Ser 杂合临床意 义未明N/AIL10RA; NM_001558.3 chr11:117866396 c.781C>Tp.Arg261Trp 杂合临床意 义未明炎性肠病28型 AR N/ACFHR1; NM_002113.2 chr1:196799663 c.641T>Ap.Ile214Asn 杂合临床意 义未明溶血性尿毒症综合征 易感1型 AR N/AUNG; NM_080911.2 chr12:109535603 c.119G>Ap.Ser40Asn 杂合临床意 义未明免疫缺陷伴IgM增高5型 AR N/AAR：常染色体隐性遗传编号：914741100031爱普益基因检测报告 收样日期：2019-09-17门诊号/住院号：检测单位：北京爱普益医学检验中心9/3咨询电话：010-59773999
- 10. 爱普益基因检测报告报告附件高通量测序数据质控报告样本名称平均测序深度（X）Mapping rate（%）王心洋157.85799.911% 检测方法说明： 高通量测序：本检测使用医学外显子组V1探针试剂盒捕获目标区域，采用 Illumina 平台进行高通量 测序；对基因组测序原始数据与UCSC hg19人类参考基因组序列比对，对获得的变异进行注释，根据临 床表型对遗传变异进一步过滤、筛选。遗传变异的致病性评估依据美国医学遗传学与基因组学学会 （ACMG）于2015年发布的《序列变异解读标准和指南》，并采用HGVS命名法命名。对与临床表型相 关的致病或疑似致病性变异，均通过Sanger测序法进行家系分析、验证。 局限性说明：此项检测由实验室开发并进行性能确认，未经国家食品药品监督管理总局的批准。此项检测的结果 不能直接作为诊断和治疗的依据，对结果的理解与运用需结合临床。 由于高通量测序方法本身的局限性，全外显子组测序可以检测全部已知基因外显子的单个核苷酸变 异（SNV）和小片段缺失/插入变异（small indels），不适用于发现如下变异：基因大片段拷贝数变异， 动态变异、基因组的复杂重组与结构变异；以及位于基因调节区、深度内含子区、长片段重复序列以及 存在高度同源序列区域的变异。 实验室说明：核苷酸改变的位置信息是基于当前版本的基因组和转录本，随着人类基因组的更新，这些信息可能 会有所不同；对于遗传变异的解读，高度依赖于临床表型信息和临床诊断、现有数据库收录的信息和已 发表的文献资料。 如未检测到任何可以解释临床表型的遗传变异，并不能完全排除遗传致病性因素，仍然可能存在有 其他未知基因或此方法无法准确检测的致病性遗传变异。 本项检测仅报告与送检表型相关的致病、疑似致病及临床意义不明的变异，对于良性及疑似良性的 变异和与其他疾病相关的变异不予报告，如需进一步了解，请联系实验室。检测单位：北京爱普益医学检验中心103咨询电话：010-59773999
- 11. 发热物理降温或遵医嘱用药，观察有无伴随症状。激素药（醋酸泼尼松片）严格遵医嘱用药和停药。口疮性口炎甲硝唑或者专用漱口液。定期随访针对次患儿制定周期回访制度。出院指导
- 12. 疾病相关知识PFAPA综合征即周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征，（Periodic Fever Aphthous-stomatitis Pharyngitis cervical-Adenitis Syndrome）：1986年首次见于文献报道，1987年Marshall GS提出以四大症状的首字母相连命名，故又称Marshall综合征。病因不明，个别病例出现家族聚集型，但是尚未找到明确的遗传学根据。1989年，Thomas等提出一个诊断标准：①5岁以前开始的周期性发热；②没有上呼吸道感染而出现以下至少一种体征：a.口腔溃疡b.颈淋巴结炎c.咽炎③除外中性粒细胞减少症；④间歇期完全无症状⑤生长发育正常。
- 13. 疾病相关知识临床表现： 突然发生高热（>39℃），持续3-6天，间隔3-8周后再次出现，发热期间伴有口疮性口腔炎、咽炎、颈部淋巴腺炎，伴随症状可不同时出现，常主诉不适、头痛、吞咽困难、厌食等，罕见寒战、咳嗽、恶心、腹泻、腹痛、皮疹等，首次发病多在5岁前(平均2．8岁)，症状一般较典型，发热周期也常可预料，生长发育不受影响。
- 14. 问诊在护理工作的作用简短的一句话可以问出患儿很多疾病的相关信息，不管是对治疗还是护理意义都很重要，促进患儿早日出院，提高满意度。科室第一例1986年PFAPA在文献中报道出来，但是在我们科室却是首次发现。
- 15. 自我学习与业务能力的提高不管是医疗知识还是护理知识每天都是在更新的，我们应该不断的学习新的知识，才能让我们跟上时代的步伐。医护合作的重要性三分治疗，七分护理，只有医护相互配合，医疗和护理相辅相成，才是真正意义上的一切为病人服务。
- 16. 感谢聆听
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