• 1. (本页无文本内容)
    • 2. 分类常见病例单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性抗维生素D佝偻病隐性红绿色盲、血友病伴Y染色体外耳道多毛症1. 单基因遗传病
    • 3. 2. 多基因遗传病和染色体异常遗传病分类常见病例多基因 遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异 常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
    • 4. 判断正误 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( ) (3)单基因突变可以导致遗传病。 ( ) (4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。 ( ) (5)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。 ( )√√×××
    • 5. 填写人类遗传病监测和预防的有关内容 (1)手段:主要包括__________和__________等。 (2)遗传咨询:了解家庭遗传史→分析_________________ →推算出后代的再发风险率→提出________________,如终止妊娠、进行产前诊断等。 (3)产前诊断:包含______检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及____________等。遗传咨询产前诊断遗传病的传递方式防治对策和建议羊水基因诊断
    • 6. 回答与人类基因组计划有关的问题 (1)目的:测定人类基因组的______________,解读其中包含的遗传信息。 (2)意义:认识人类基因的__________________及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。 全部DNA序列组成、结构、功能
    • 7.  位置遗传特点主 要 位 置细 胞 核常染色体 性染色体          Y染色体的 非同源区Ⅱ1     XY染色体的同源区Ⅰ     X染色体的 非同源区Ⅱ2     次要 位置细 胞 质  线粒体或叶绿体        后代表型与性别无关仅雄性个体表现,代代相传
    • 8. 某男女共患遗传病,多个由男性患者与女性正常人所组家庭的子女中都仅有一种性别患病,则其遗传方式可能是怎样的?请用遗传图解加以解释。 小结:后代表型与性别有关的致病基因的位置可能在哪里? 人群中男女发病率不一致的致病基因位置可能在哪里?
    • 9.  位置遗传特点主 要 位 置细 胞 核常染色体 性染色体          Y染色体的 非同源区Ⅱ1     XY染色体的同源区Ⅰ     X染色体的 非同源区Ⅱ2     次要 位置细 胞 质  线粒体或叶绿体        后代表型与性别无关仅雄性个体表现,代代相传后代表型与性别有关,群体发病率与性别无关后代表型及群体发病率与性别有关,常可见交叉遗传现象母系遗传,后代表型与母本一致
    • 10. 1、调查法   通过调查获得的家系图进行推断 2、杂交实验法   通过设计并实施杂交实验进行判断 3、其他:如教材30页图
    • 11. (1)调查对象的选择:(2)调查流程图:选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(3)数据处理:
    • 12. (1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同:项目内容遗传病 发病率遗传病 遗传方式调查对象 及范围注意事项结果计算及分析广大人群 随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素,群体足够大正常情况与患病的情况患病人数占所调查的总人数的百分比分析致病基因的显隐性及所在染色体类型
    • 13. 2017·广州质检:遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般3岁前死亡,该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(   ) A. 该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B. 该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C. 采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D. 高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病【典例】B
    • 14. 父传子,子传孙,一传到底,为伴Y遗传第一步:确定是否为伴Y染色体遗传病
    • 15. 图1 图2 图3隐性显性图1中,双亲正常,子代有患病个体,一定是_______遗传病 图2中,双亲患病,子代有正常个体,一定是_______遗传病 图3中,亲子代都有患者,无法准确判断,可以先假设,再推断第二步:确定是显性遗传病还是隐性遗传病
    • 16. 图4 图5 图6 图7常染色体伴X染色体如果已经确定这种病为隐性遗传病:图4、5中,女性患者,其父或其子有正常,一定是_________遗传 图6、7中,女性患者,其父和其子都患病,很可能是___________遗传第三步:确定是位于常染色体上还是X染色体上
    • 17. 常染色体伴X染色体图8中,男性患者,其母或其女有正常,一定是_________遗传 图9、10中,男性患者,其母和其女都患病,很可能是__________遗传图8 图9 图10 如果已经确定这种病为显性遗传病:第三步:确定是位于常染色体上还是X染色体上
    • 18. (1)若该病代代间呈连续性,最可能为显性遗传病 (2)若男女患病率相当,最可能为常染色体遗传病 (3)若男女患病率相差明显,最可能为伴性遗传 ①若男患者远多于女患者,最可能为伴X隐性遗传病 ②若女患者远多于男患者,最可能为伴X显性遗传病第四步:不确定的遗传方式,只能从可能性大小推测
    • 19. 12. 甲病和乙病 均为单基因遗传病, 某家族遗传家系图 如下,其中Ⅱ4不携 带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(  ) A. 甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C. Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D. 若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【典例】
    • 20. A. 甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C. Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D. 若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲√
    • 21. 控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。 方案:(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计_______________________。 结果:(2)①_________________________________________,则r基因位 于常染色体上; ②___________________________________,则r基因位于X染色 体上; ③_____________________________,则r基因位于Y染色体上。具有暗红眼果蝇的性别比例若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性
    • 22. 1. (2016·全国卷Ⅰ)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶ 灰体∶ 黄体为 1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:   (1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?   (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)类型一:基因位于常染色体上还是位于X染色体上的实验设计
    • 23. 答案:(1)不能 (2)实验1:杂交组合:♀黄体× 灰体。 预期结果: 子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体 实验2:杂交组合:♀灰体× 灰体。 预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体类型一:基因位于常染色体上还是位于X染色体上的实验设计
    • 24. (1)若已知性状的显隐性:类型一:基因位于常染色体上还是位于X染色体上的实验设计
    • 25. (2)若未知性状的显隐性:类型一:基因位于常染色体上还是位于X染色体上的实验设计
    • 26. 2. 科学家研究黑腹果蝇时发现,刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段,则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB,若仅位于X染色体上,则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干,请利用一次杂交实验来推断这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上,写出遗传图解,并简要说明推断过程。类型二:基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段的实验设计
    • 27. 用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交,若子一代雌雄果蝇均为刚毛,则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上;若子一代雄果蝇为截刚毛,雌果蝇为刚毛,则这对等位基因仅位于X染色体上。类型二:基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段的实验设计答案:
    • 28. 若未知显隐性也可以采用正反交来加以探究(1)适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)基本思路:用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:类型二:基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段的实验设计
    • 29. 其他类型和方法: 基因位于细胞质还是还是细胞核: 正交和反交 基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上: 雄显×雌隐 ZW型性别决定类型: 参照XY型性别决定类型,注意性别转换
    • 30. 【典例】 野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼,某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇,他想探究果蝇眼形的遗传方式,设计了如图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题。基因定位的方法----杂交实验法答题要点
    • 31. (1)由图甲中F1可知,果蝇眼形的_________是显性性状。圆眼审出信息,抓住要点
    • 32. (2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼,则控制圆眼、棒眼的基因位于_____染色体上。常审出信息,抓住要点
    • 33. (3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1,但仅在雄果蝇中有棒眼,则控制圆眼、棒眼的基因可能位于_______________,也可能位于_____________________。X染色体的Ⅱ区段X和Y染色体的Ⅰ区段审出信息,抓住要点
    • 34. (4)请从野生型、F1、F2中选择 合适的个体,设计方案,对上 述(3)中的问题作出进一步判断。 实验步骤:①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配,得到____________; ②用____________与____________交配,观察子代中有没有______个体出现。雄显 × 雌隐野生型雄果蝇棒眼雌果蝇审出信息,抓住要点正反交? 雄显 × 雌隐?棒眼雌果蝇
    • 35.   (4)请从野生型、F1、F2中选 择合适的个体,设计方案,对上 述(3)中的问题作出进一步判断。 实验步骤:①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配,得到_____________; ②用______________与______________交配,观察子代中有没有______个体出现。若基因位于区段Ⅱ XAY(♂)×XaXa(♀) XAXa XaY 观察比较,规范作答野生型雄果蝇棒眼雌果蝇棒眼雌果蝇若基因位于区段Ⅰ XAYA(♂)×XaXa(♀) XAXa XaYA 棒眼
    • 36. 预期结果与结论: ①若子代中________________________,则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ; ②若子代中,____________________则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。(只有雄性)出现棒眼个体没有棒眼果蝇出现基因定位的方法----杂交实验法答题要点观察比较,规范作答若基因位于区段Ⅱ XAY(♂)×XaXa(♀) XAXa XaY 若基因位于区段Ⅰ XAYA(♂)×XaXa(♀) XAXa XaYA
    • 37. 拓展:杂交实验的其他用途显隐性关系的区分 纯合子和杂合子的区分 孟德尔遗传定律的验证 探究性状受到遗传因素还是环境因素影响 变异的来源的探究 基因之间相对位置的确定 生物育种等